Gaucher রোগ
এটা কি?
গাউচার রোগ (জিডি) একটি উত্তরাধিকারী শর্ত যা শরীরের বিভিন্ন অংশের ক্ষতি করতে পারে। ক্ষতি যখন ঘটে একটি ফ্যাট – glucocerebroside – শরীরের কিছু অঙ্গে আপ বিল্ড। সাধারণত, আমরা একটি এনজাইম-গ্লুকোওর্র্রোসাসেসেস আছে – যা এই খারাপ চর্বি বাদ দেয়। জি ডি সঙ্গে মানুষ এই এনজাইম যথেষ্ট না। জিডি সাধারণত একটি বড় লিভার এবং প্লিথ, অ্যানিমিয়া, কম প্লেটলেট কাউন্ট, ফুসফুসের রোগ এবং কখনও কখনও মস্তিষ্কের রোগ।
জিডি তিনটি মৌলিক ধরনের আছে টাইপ 1 (GD1) মস্তিষ্কের রোগ ব্যতীত উপরে উল্লিখিত সমস্ত উপসর্গগুলি সৃষ্টি করে। GD2 এবং GD3 মস্তিষ্কের উপর প্রভাব সহ সমস্ত তালিকাভুক্ত লক্ষণগুলিকে কারণ করে। GD2 হল সর্বাধিক গুরুতর, যা 2 বছর আগে শুরু হওয়া উপসর্গের সাথে। জিডি 3-তে, 2 বছর আগে উপসর্গগুলি শুরু হতে পারে, কিন্তু আরো হালকা এবং দুর্বল হয়ে পড়ে। সম্প্রতি, গাউকার রোগ বিশেষজ্ঞরা উপলব্ধি করেছেন যে কিছু রোগী এই বিভাগগুলির মধ্যে ঠিক উল্লিখিত নয়। GD2 এবং GD3 রোগীদের লক্ষণগুলি পরিবর্তিত হতে পারে।
জিডি বিরল; এটি 100,000 এর মধ্যে 1 জন ব্যক্তিকে প্রভাবিত করে। নির্দিষ্ট জাতিগত গোষ্ঠীর মধ্যে, যেমন আশকানিয়া ইহুদী, জিডি 1 1,000 জনের মধ্যে 1 জনকে প্রভাবিত করতে পারে। প্রায় 90-95% ক্ষেত্রে জিডি 1 হয়, এটি সর্বাধিক সাধারণ ফর্ম তৈরি করে।
সমস্ত তিন ধরনের জিডি একটি পরিবর্তন, বা মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট হয় একটি জিন বলা হয় Gba, যা glucocerebrosidase এনজাইম তৈরীর জন্য দায়ী। গ্যুরার রোগটি একটি অটোসোমাল ব্যাকসেসি জেনেটিক ডিসর্ডার। এর অর্থ এই যে, রোগের জিন জিনের দুটি পরিব্যক্তি, তাদের মা থেকে একজন এবং তাদের বাবার কাছ থেকে পাওয়া উচিত। কোন সাধারণ জিবিএ জিন ছাড়া, ব্যক্তি অস্বাভাবিক ফ্যাটি সংমিশ্রণ প্রতিরোধ করতে যথেষ্ট পরিমাণে গ্লুকোস্রেব্রাসিডেজ তৈরি করতে পারে না।
যদি উভয় বাবা-মা জিডি জন্য একটি জেনেটিক মিউটেশন বহন করে, তাদের প্রতিটি শিশুদের GD উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত 25% সুযোগ আছে। সাধারণত বাবা-মা জানে না যে তারা জিন বহন করে। কিছু জাতিগত গোষ্ঠী – যেমন Ashkenazi ইহুদী – প্রায়ই শিশুদের তারা আগে বাহক কিনা তা নির্ধারণ করতে পরীক্ষা করা।
লক্ষণ
জিডি সঙ্গে নবজাত শিশুদের কোনো উপসর্গ দেখাতে না। জিডি ধরনের উপর নির্ভর করে, উপসর্গ বিভিন্ন সময়ে বিকশিত। জিডি 1-তে, একজন ব্যক্তির বয়স অল্প বয়স্ক না হওয়া পর্যন্ত উপসর্গ দেখা যায় না; কিন্তু কিছু রোগী লিভার এবং শিশুকালের স্ফুলিঙ্গ বৃদ্ধি শৈশব (কখনও কখনও বয়স 1 বা 2 হিসাবে অল্প বয়স্ক) হিসাবে। অধিকাংশ লোকের মধ্যে, জিডি 1 একটি বড় লিভার এবং প্লিথ, অ্যানিমিয়া, কম প্লেটলেট, এবং হাড়ের পাতলা এবং দুর্বল হয়ে পড়ে। অ্যানিমিয়া ক্লান্তি সৃষ্টি করতে পারে, যখন কম প্লেটলেটগুলি সহজেই কাঁটাচাঁপা এবং নাসবলীড হতে পারে।
GD2 এবং GD3 স্নায়বিক উপসর্গের কারণ। অতীতে, এই নামগুলি রোগীদেরকে আরও গুরুতর (GD2) এবং কম গুরুতর (GD3) শ্রেণিতে পৃথক করার জন্য ব্যবহার করা হয়েছিল। সাধারণত, জিডি ২-এর মানে হল যে উপসর্গ 3 মাস বয়সী হিসাবে শুরু হয়। সাধারণত জিডি উপসর্গ ছাড়াও, GD2- এর সাথে প্রায়ই স্নায়ুতন্ত্রীয় সমস্যা যেমন গুরুতর উন্নয়নমূলক বিলম্ব, পেশী শক্ততা, এবং সম্ভাব্য পরিনতিগুলি।
GD3 সাধারণত শৈশব বা কৈশোরের মধ্যে উপসর্গ সৃষ্টি হতে শুরু করে এটি বর্ধিত লিভার এবং প্লিথের কারণ হতে পারে, তবে এই উপসর্গ সব রোগীদের মধ্যে ক্রমাগত দেখা যায় না। এটি স্নায়বিক সমস্যা যেমন বিভ্রান্তি বা ডিমেনশিয়া, মানসিক ফাটল, অস্বাভাবিক চোখের আন্দোলন, এবং পেশী দুর্বলতার কারণ। জিডি ২-এর মতো লোকের মতো উপসর্গগুলি যত তাড়াতাড়ি বিপজ্জনক হয় না। GD2 এবং GD3 অনুরূপ কারণ তারা উভয় স্নায়বিক উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত, যখন GD1 না।
কার্ডিওভাসকুলার জিডি অন্য ধরনের যে প্রধানত হৃদয় প্রভাবিত করে। এই রোগীদের একটি বর্ধিত প্লীহা, মেঘলা কড়া, এবং অস্বাভাবিক চোখের আন্দোলন পেতে পারে।
রোগ নির্ণয়
উপসর্গ এক ব্যক্তির থেকে পৃথক হতে পারে, তাই জিডি ল্যাবরেটরি পরীক্ষার না নির্ণয় করা যাবে না। রক্ত পরীক্ষা অ্যানিমিয়া এবং অন্যান্য নিম্ন রক্তের সংখ্যা প্রকাশ করতে পারে। নিম্ন রক্তের সংখ্যা নির্ধারণের জন্য ডাক্তাররা অস্থি মজ্জার বায়োপসি করতে পারে যদি অস্থি ম্যারো বায়োপসি জি.ডি করে দেয়, তাহলে গ্লুকোস্রেব্রোডিজেস এনজাইম সঠিকভাবে কাজ করছে কিনা তা যাচাই করার জন্য আবার আপনার রক্ত পরীক্ষা করা হবে। জেনেটিক পরীক্ষা Gba জিন সম্ভব, কিন্তু এনজাইম পরীক্ষার জায়গা নিতে হবে না।
প্রত্যাশিত সময়কাল
জিডি একটি উত্তরাধিকারসূত্রে অসঙ্গতি যা একজন ব্যক্তির জীবনকাল জুড়ে থাকে।
প্রতিরোধ
GD যখন একটি শিশুর mutated জিন দুই কপি উত্তরাধিকারী যা GD কারণ, প্রতিটি অভিভাবক থেকে এক। প্রতিটি পিতা বা মাতা সাধারণত মিউটাইটিড জিনের কেবলমাত্র একটি কপি থাকে এবং এর ফলে জিডি নেই। যেহেতু বাবা-মা বুঝতে পারে না যে তারা মিউটেটেড জিনটি বহন করছে, তাদের বাচ্চাদের ব্যাধি থেকে রক্ষা করার জন্য তারা কিছুই করতে পারে না।
জিডি সঙ্গে কারো জন্য পরিচর্যা ব্যাধি থেকে জটিলতা প্রতিরোধ করার চেষ্টা জড়িত।
চিকিৎসা
GD গ্লুকোস্রেব্রোসিডেস এনজাইমের নিম্ন স্তরের কারণে হয়। জিডি 1 এর জন্য দুটি ধরনের চিকিত্সা রয়েছে। প্রথমে “এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি” (ইআরটি) বলা হয় যার মধ্যে একটি প্রাকৃতিক এনজাইমের স্থান গ্রহণ করার জন্য সিনথেটিক এনজাইম সরবরাহ করা হয় যা কোনও ক্ষতিগ্রস্ত ব্যক্তির পক্ষে ভাল কাজ করে না। ERTs মধ্যম থেকে গুরুতর GD1 জন্য উপলব্ধ। সিনথেটিক এনজাইমটি একটি অন্ত্র (IV) ড্রাগ হিসাবে দেওয়া হয়। নিয়মিত IV এর প্রদাহ ERT রক্তের কোষের সংখ্যা নিরূপণে নিরাপদ ও কার্যকরী হতে দেখা যায়, যকৃত এবং প্লীনের আকার হ্রাসে এবং চিকিৎসার প্রথম বছরে জীবনের মান উন্নত করতে পারে। প্রায় 10% থেকে 15% লোক প্রতিস্থাপন এনজাইমগুলিতে অ্যান্টিবডি তৈরি করে, যদিও বেশীরভাগ ক্ষেত্রে এই লোকগুলি উপসর্গ মুক্ত থাকে।
দ্বিতীয় প্রকারের চিকিত্সাটিকে “সিক্রেট রিডাকশন থেরাপি” বলা হয় (এসআরটি), এবং অবশিষ্ট এনজাইমের জন্য কাজের পরিমাণ হ্রাস করা। স্বেচ্ছাসেবক জিডি 1 থেকে সরল ব্যক্তিদের জন্য SRT অনুমোদিত SRT মুখ দ্বারা গ্রহণ করা হয়, এবং বর্ধিত লিভার এবং প্লিথ হ্রাস করতে সাহায্য করে, হাড়কে শক্তিশালী করে, এবং অন্যান্য উপসর্গগুলিও উন্নত করতে পারে।
GD1 এবং GD3 এর সাথে থাকা ব্যক্তিরা GD2- এর তুলনায় দীর্ঘ সময় বসবাস করে সময়ের সাথে সাথে, GD1 এবং GD3 এর সাথে থাকা ব্যক্তিরা চিকিত্সার প্রভাব প্রতিরোধ করতে পারে। এই ক্ষেত্রে, অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের সুপারিশ করা যেতে পারে।
অন্যান্য চিকিত্সা GD উপসর্গ উপশম করতে সাহায্য করতে পারে, কিন্তু তারা কারণ মোকাবেলা করবে না। উদাহরণস্বরূপ, প্লীহা অপসারণের সার্জারি কিছু রোগীকে সহায়তা করে কারণ প্ল্যান্টের মধ্য দিয়ে প্রবাহিত প্ল্যান্টগুলি বর্ধিত প্লীলেটটি বর্ধিত করতে পারে। রক্তের ট্রান্সফিউশনগুলি তীব্র রক্তশূন্যতায় আক্রান্ত হতে পারে। হাড়ের ব্যথা ব্যথা ঔষধ সঙ্গে চিকিত্সা করা যেতে পারে। কখনও কখনও, যৌথ প্রতিস্থাপন সার্জারি প্রয়োজন। হাড়ের ঘনত্ব বৃদ্ধিতে সাহায্যকারী ঔষধ কিছু লোকের পক্ষেও সহায়ক হতে পারে। হাড়ের ঘনত্ব বৃদ্ধি করে এমন ঔষধগুলির মধ্যে সবচেয়ে বেশি ব্যবহৃত হয় বিসফোফোনেটস, যেমন অ্যালেনড্রনেট (ফসাম্যাক্স), ibandronate (বনোভা) এবং রেজ্রজেনেট (অ্যাক্টনেল)।
একটি পেশাদার কল করার সময়
জিডি এর লক্ষণ ধীরে ধীরে বিকশিত হতে পারে। আপনি বা আপনার সন্তানের উপরে বর্ণিত উপসর্গ আছে, আপনার প্রাথমিক যত্ন প্রদানকারীর সঙ্গে একটি অ্যাপয়েন্টমেন্ট করা আপনি একটি রক্ত বিশেষজ্ঞ, বা hematologist দেখতে প্রয়োজন হতে পারে, এবং সম্ভবত একটি স্নায়ুবিদ বা জেনেটিক্সবাদী।
পূর্বাভাস
প্রাকটিস জিডি এর প্রতিটি প্রকারের জন্য ভিন্ন। GD2 সাধারণত 2 থেকে 4 বছর পর্যন্ত গুরুতর উন্নয়নমূলক বিলম্ব এবং মৃত্যু ঘটায়; এমনকি চিকিত্সার সঙ্গে, GD2 সঙ্গে মানুষের জন্য জীবন প্রত্যাশা ছোট হয়। জিডি 3 এর সাথে শিশুরা তাদের বিংশতি বা ত্রিশের মধ্যে বসবাস করতে পারে। উপরে বর্ণিত থেরাপির সাথে GD1 কার্যকরভাবে চিকিত্সা করা যায়।