পারিবারিক Dysautonomia

এটা কি?

পারিবারিক ডায়াসোটিনোমিয়া (এফডি), রিলে-ডে সিনড্রোম নামেও পরিচিত, এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া অসুখ যা স্নায়ুতন্ত্রের উপর প্রভাব ফেলে। FD- এর জন্মের স্নায়ুতন্ত্রগুলি সঠিকভাবে কাজ করে না। এই কারণে, তারা কষ্ট, তাপমাত্রা, ত্বকের চাপ এবং তাদের অস্ত্র ও পাের অবস্থান অনুভব করে। তারা পুরোপুরি স্বাদ ভোগ করতে পারে না

উপরন্তু, FD- র জন্মের মানুষ শারীরিক ফাংশন নিয়ন্ত্রণ একটি কঠিন সময় আছে, একটি শর্ত dysautonomia বলা হয় এই ফাংশনগুলি স্বায়ত্তশাসিত স্নায়ুতন্ত্র দ্বারা পরিচালিত হয় – স্নায়ু নেটওয়ার্ক যা শ্বাস ও ঘামের মত “স্বয়ংক্রিয়” ফাংশন নিয়ন্ত্রণ করে।

এফডি’র লোকজন, ডাইসউটোনোমিয়া অনেক গুরুত্বপূর্ণ ফাংশন প্রভাবিত করতে পারে। এটি গ্রাস, হজম এবং প্রস্রাব করাতে অসুবিধা সৃষ্টি করতে পারে। এটি রক্ত ​​চাপ নিয়ন্ত্রণে, শরীরের তাপমাত্রা এবং চোখের আড়াল রাখার চোখের আড়ম্বর তৈরি করতে পারে।

এফডি প্রাথমিকভাবে ইস্টার্ন ইউরোপীয় (অশেকানি) ব্যাকগ্রাউন্ডের ইহুদিদের প্রভাবিত করে। এটি একটি জেনেটিক সমস্যা যা উত্তরাধিকারসূতিত পরিবর্তনের কারণে ঘটেছে, বা আইকব্যাক নামে একটি জিনের পরিবর্তে। বিজ্ঞানীরা বিশ্বাস করেন যে এই জিনের একটি পরিবর্তন শরীরের কোষগুলির স্বাভাবিকভাবে বিকাশ এবং কার্যকরীকরণের জন্য একটি মূল প্রোটিন তৈরির ক্ষমতা হস্তক্ষেপ করে।

FD কেবল তখনই ঘটবে যখন কেউ উত্তরাধিকার বা পরিবর্তিত জিনের দুটি কপি বহন করবে, প্রতিটি পিতা বা মাতা থেকে একজন। যদি একজন সন্তান এক পিতা বা মাতা থেকে একাধিক এমকিউএইচকিএপি জিনের একক কপি এবং অন্য পিতা বা মাতা থেকে একজন সাধারণ জিনের উত্তরাধিকারী হয়, তবে সে FD এর “ক্যারিয়ার” হবে। যদিও তিনি অসুস্থতার লক্ষণ দেখাবেন না, তবে একজন ক্যারিয়ার তার বা তার বাচ্চাদের জীনকে কখনোই জানতে পারবে না যে তারা তাদের কাছে আছে।

ডাক্তাররা হিসেব করে যে 30 টির মধ্যে একটি এশেকনাইয়ী ইহুদী এফডি এর একটি বাহক। এর মানে হল যে অশিক্ষাসী পরিবারগুলির প্রতি 3,600 শিশুকে প্রায় একের মধ্যেই এই রোগের জন্ম হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই, কোনও FD ক্যারিয়ার জিনগত সমস্যা থেকে অবগত নয়, যতক্ষণ না একটি ঘনিষ্ঠ পারিবারিক সদস্য – শিশু, ভাইবোন, ভ্রাতুষ্পুত্র বা ভাগ্নের – ব্যাধিটির লক্ষণ দেখায়।

লক্ষণ

এফডিএর লক্ষণ সাধারণত শিশুকালের সময় শুরু হয় এবং বয়সের সাথে আরও খারাপ হয়। এই উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:

• দরিদ্র চুষা, অসুবিধা গ্রস্ত সঙ্গে

• প্রায়শই বিষণ্ণ এবং gagging

• পুনরাবৃত্তি বমি

• খারাপ ওজন বৃদ্ধি

• শিশু চোঁট বা ওষুধ যখন ফুসফুসে প্রবেশ করে তখন খাদ্য ও পেট রস দ্বারা বারংবার ফুসফুসের সংক্রমণ ঘটে

• শিশু কাঁদে যখন অশ্রু প্রবাহিত না

• কানেসারের আলসার, চোখের বর্ণের বাইরের অংশকে আবরণীকৃত পরিষ্কার ঝিল্লি

• সাধারণত স্বাভাবিকের চেয়ে কম স্বাদযুক্ত কুঁড়ি, বিশেষ করে জিভের সামনে

• লাল চামড়ার ফোয়ারা এবং অত্যধিক ঘাম, বিশেষ করে যখন শিশু খাওয়া হয় বা উত্তেজিত হয়

• শ্বাস-হোল্ডিং স্পেল যা ক্ষতিকারক হতে পারে

• স্লারড স্পিরিট বা “নাসিক” ভয়েস

• বিলম্বিত উন্নয়ন, বিশেষ করে হাঁটা হাঁটা

• জিহ্বার উপর তুষার (আলসার) দশা এলাকা বিরুদ্ধে ক্ষয় দ্বারা সৃষ্ট

• ব্যথা এবং শরীরের অবস্থানের হ্রাস অনুভূতি, যা ঘনঘটিত আঘাতের ঘটনা ঘটাচ্ছে

• মেরুদন্ড (স্কোলিওসিস) এবং বিকৃত জয়েন্টগুলোতে বক্রতা

• অস্বাভাবিকভাবে উচ্চ বা নিম্ন শরীরের তাপমাত্রা এবং রক্তচাপ

• অস্বাভাবিক দ্রুত, ধীর বা অনিয়মিত হার্টব্যাট এর পর্বগুলি

• মূত্রাশয় নিয়ন্ত্রণ ক্ষতিগ্রস্ত (enuresis)

• বিলম্বিত বয়ঃসন্ধি, বিশেষত মেয়েদের মধ্যে

• হ্রাস প্রতিক্রিয়া এবং পেশী স্বন

FD- এর কিছু বাচ্চারা বারবার বারে বারে বমি বমি করতে পারে, যা স্বায়ত্তশাসিত সংকট নামে পরিচিত, যা প্রতি 15 থেকে ২0 মিনিটের মধ্যে ঘটতে পারে এবং ২4 ঘণ্টার বেশি সময় ধরে চলতে পারে। এই পর্বের সময়, শিশুটি খুব উচ্চ রক্তচাপ, একটি ঘন ঘন ঘাম, চামড়া ত্বক, পেটে ব্যথা, শ্বাস প্রশ্বাস এবং অন্যান্য উপসর্গ হতে পারে। এই পর্বগুলি মানসিক বা শারীরিক স্ট্রেস দ্বারা সংক্রামিত হতে পারে যেমন সংক্রমণ।

রোগ নির্ণয়

আপনার চিকিত্সক আপনার সন্তানের লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে FD- কে, আপনার পরিবারের Ashkenazi ঐতিহ্য, এবং আপনার সন্তানের শারীরিক পরীক্ষার ফলাফল সন্দেহ হতে পারে। আপনার ডাক্তার একটি পরীক্ষা সময় খুঁজে পেতে পারে সাধারণ সমস্যা একটি মসৃণ, চকচকে জিহ্বা অন্তর্ভুক্ত; একটি কাঁটা উপর টেপ প্রতিক্রিয়া প্রতিক্রিয়া হ্রাস; আর কাঁদতে কাঁদতে কান্নার আওয়াজ নেই

নির্ণয়ের নিশ্চিতকরণে সহায়তা করতে, আপনার ডাক্তার হস্টামাইন পরীক্ষা করতে পারে, যার মধ্যে একটি হিটমেনিং নামক প্রাকৃতিক রাসায়নিকটি আপনার সন্তানের চামড়ার অধীন ইনজেক্ট করা হয়। যে শিশুরা এফডি না করে থাকে তাদের হাইটামিন ইনজেকশন সাইটে একটি চাকা বলা একটি ছোট্ট লাল চামড়া বাম্প তৈরি হবে। তবে এফডিএর সাথে শিশুরা একই প্রতিক্রিয়া দেখায় না। যদি হিস্টামাইনের সাইটে কোনও চাকা না হয়, তাহলে আপনার ডাক্তার আপনার সন্তানের রক্তের নমুনা নিতে পারেন এবং জেনেটিক পরীক্ষার জন্য এটি পরিবর্তন করতে পারেন যাকে mutated IKBKAP জিন দেখতে।

প্রত্যাশিত সময়কাল

পারিবারিক ডায়াসোটিনোমিয়া একটি জীবনব্যাপী সমস্যা।

প্রতিরোধ

FD প্রতিরোধ করা যাবে না যাইহোক, জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে, আশিকিনাজি ঐতিহ্যের লোকজন জানতে পারে যে তারা একটি পরিবার শুরু করার আগে মিউটেড আইকব্যাক্যাপ জিন বহন করে কিনা। একটি জেনেটিক কাউন্সিলর একটি দম্পতি FD সঙ্গে জন্মগ্রহণ একটি সন্তান থাকার ঝুঁকি ব্যাখ্যা করতে পারেন।

উপরন্তু, FD- এর জন্য বিশেষ স্ক্রীনিং পরীক্ষাগুলি FD গবেষণায় মনোযোগ কেন্দ্রীভূত করে এমন অল্প সংখ্যক চিকিত্সা কেন্দ্রগুলিতে পাওয়া যায়। এই কেন্দ্রগুলি উত্তরপূর্বাঞ্চলে যুক্তরাষ্ট্র এবং ইসরায়েলে অবস্থিত।

চিকিৎসা

জিন পরিব্যক্তিকে সঠিক করার কোন উপায় নেই যা FD- এর কারণ। চিকিত্সা একটি শিশু এর উপসর্গ relieving এবং জটিলতা প্রতিরোধ উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। চিকিত্সা অন্তর্ভুক্ত:

• পেট মধ্যে একটি খাওয়ানো নল বা একটি অস্ত্রোপচার উদ্বোধন খাওয়ানো উন্নতি এবং খাদ্য এবং তরল ফুসফুসে প্রবেশ করতে সাহায্য একটি গ্যাস্ট্রোটিমি বলা

• চোখ আবৃত করতে এবং কানেক্টরের অ্যালার্জি প্রতিরোধ করার জন্য মেথাইলালেলুলোজ আইজ ড্রপ (কৃত্রিম টিয়ারস, টিয়ারস ন্যাচারাল, ল্যাকিল এবং অন্যান্য ব্র্যান্ড নাম)

• ওষুধ, উচ্চ রক্তচাপ এবং ব্লাডডার ফাংশন নিয়ন্ত্রণ করার জন্য মেডিসিন

• স্কোলিওসিস সংশোধন করতে অস্ত্রোপচার

• শিশু এবং পরিবারের জন্য কাউন্সেলিং এবং মানসিক সমর্থন

একটি পেশাগত কল যখন

যদি আপনার FD- এর সাথে ঘনিষ্ঠ রক্ত ​​সম্পর্কযুক্ত থাকে তবে জেনেটিক পরীক্ষার জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করুন আগে আপনি একটি পরিবার শুরু এছাড়াও আপনি যদি আপনার এবং আপনার স্ত্রী উভয় Ashkenazi ঐতিহ্য হয় FD সঙ্গে একটি সন্তানের থাকার ঝুঁকি সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলতে।

পূর্বাভাস

এক সময়ে, শিশু মৃত্যুতে এফডিআইয়ের প্রায় সবাই মারা গিয়েছিল। এখন, চিকিৎসার অগ্রগতির কারণেই অনেকে বয়ঃসন্ধিতে বাস করে ..