ক্ষতিকারক এক্স সিন্ড্রোম

এটা কি?

ক্ষতিকারক এক্স সিন্ড্রোম মানসিক প্রতিবন্ধী এবং একটি বিশেষ চেহারা সঙ্গে যুক্ত একটি উত্তরাধিকারসূত্রে অসঙ্গতি। এটি ডিএনএ (জেনেটিক ব্লুগ্রিন্ট) এর একটি ছোট অংশে একটি ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট FMR1 জিন। এই জিনটি এক্স ক্রোমোজোম পাওয়া যায়, দুটি ক্রোমোজোম (X এবং Y) এর মধ্যে একটি যা লিঙ্গ নির্ধারণ করে।

ভঙ্গুর এক্সের লোকজন, ডিএনএ কোডের একটি বিশেষ অংশ – CGG – “ভঙ্গুর” এবং প্রায় 5 থেকে 50 বার স্বাভাবিকের তুলনায় অস্বাভাবিকভাবে বড় বার পুনরাবৃত্তি করে। ফলস্বরূপ, এর ফলে FMR1 জিন প্রকাশ করা হয় না (চালু), এবং শরীরের FMR1 প্রোটিন তৈরি করতে পারে না, যা স্নায়ুর ফাংশন সম্পর্কিত।

CGG পুনরাবৃত্তি সংখ্যা উপর নির্ভর করে, ভঙ্গুর এক্স শারীরিক, বুদ্ধিবৃত্তিক এবং আচরণগত প্রভাব বিভিন্ন থাকতে পারে। আরো পুনরাবৃত্তি সহ মানুষ আরো গুরুতর লক্ষণ আছে ঝোঁক। উদাহরণস্বরূপ, 200 বা ততোধিক CGG পুনরাবৃত্তিকারী লোককে একটি পূর্ণ ভঙ্গুর এক্স মিউটেশন হিসাবে বর্ণনা করা হয় এবং সাধারণত মানসিক প্রতিবন্ধকতা সহ ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমের অনেকগুলি লক্ষণগুলি বিকাশ করে।

59 থেকে ২00 টি CGG পুনরাবৃত্তি নিয়ে মানুষকে একটি ভঙ্গুর এক্স প্রি-মিউটেশন হিসেবে বর্ণনা করা হয় এবং ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমের কোনো সুস্পষ্ট লক্ষণ বা উপসর্গ দেখাতে পারে না। জিনটি প্রজন্ম থেকে প্রজন্মের কাছে প্রেরণ করা হলে CGG পুনরাবৃত্তিগুলির সংখ্যা বাড়তে পারে, পূর্ণ ভঙ্গুর এক্স মিউটেশন তৈরির সম্ভাবনা বৃদ্ধি করে।

ফুসুড়ি এক্স সিনড্রোম প্রায় 4,000 থেকে 6,000 পুরুষের মধ্যে এবং 1 থেকে 8,000 থেকে 9, 000 এর মধ্যে দেখা যায়। তবে, অনেক লোকই ভঙ্গুর এক্স প্রি-মিউটেশন বহন করে, কিন্তু সিন্ড্রোমের কোন চিহ্ন বা উপসর্গ দেখায় না। নখের সি সিন্ড্রোম পুরুষদের মধ্যে মানসিক প্রতিবন্ধীর জন্য সবচেয়ে সাধারণ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কারণ।

লক্ষণ

স্বাক্ষর এবং উপসর্গ আলাদা এবং এতে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• বড় মাথা, প্রসারিত মুখ; বৃহৎ, স্ফীত কান; বিশিষ্ট ঠাণ্ডা এবং কপাল; উচ্চ খচিত খিলান (মুখ ছাদ); সমতল ফুট; ছেলেদের মধ্যে বড় টেস্টিকল (বিশেষ করে তরুণ বয়সে)

• চোখের পেশীর ভারসাম্যহীনতা (স্ট্রাবাইজেস), সেরোসেস ওটিসিস মিডিয়া (মাঝারি কানের মধ্যে যে তরল সংক্রমিত হয় না), অস্বাভাবিক নমনীয় সংযুক্তি, সিজার এবং মিউট্রাল ভালভ প্রল্যাশ সহ অন্যান্য শারীরিক সমস্যা।

• মানসিক প্রতিবন্ধকতা, শেখার অক্ষমতা এবং অস্বাভাবিক বক্তৃতা সহ জ্ঞানীয় ও বুদ্ধিবৃত্তিক সমস্যা

• অটিজম স্পেকট্রাম, হিংসাত্মক বিস্ফোরণ (বিশেষ করে কিশোর বয়সে), এবং দৃষ্টিভঙ্গি, শব্দ, গন্ধ এবং স্পর্শের মতো পরিবেশগত উদ্দীপনাগুলির জন্য একটি অস্বাভাবিক সংবেদনশীলতা।

ক্ষিপ্ত এক্স মৃদু হতে এবং মহিলাদের মধ্যে কম স্পষ্ট হতে থাকে। একজন মহিলা সাধারণত দুইটি এক্স ক্রোমোসোম পায়, প্রতিটি মা-বাবা থেকে এক। যদি এক্স ক্রোমোসোমের মধ্যে একটিটি ভঙ্গুর এক্স মিউটেশনে থাকে, তবে তার অপ্রত্যাশিত মাথার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া অন্যান্য এক্স ক্রোমোজোম আংশিকভাবে ভুল জিনগত তথ্যের জন্য ক্ষতিপূরণ দিতে পারে। প্রায় অর্ধেক ক্ষতিগ্রস্ত মহিলাদের ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমের কোন লক্ষণ দেখা যায় না। অন্য অর্ধেক উপসর্গ, বিশেষ করে শেখার অক্ষমতা, আচরণগত সমস্যা বা বুদ্ধিবৃত্তিক দুর্ব্যবহার।

পুরুষদের মধ্যে, ভঙ্গুর এক্স আরো স্পষ্ট এবং আরো গুরুতর হতে থাকে একটি পুরুষ সন্তানের সাধারণত তার মা থেকে মাত্র এক X ক্রোমোসোম উত্তরাধিকারী হয়। যদি এক্স ক্রোমোজোমের ভঙ্গুর এক্স মিউটেশন থাকে, তবে শিশুটি সম্ভবত পূর্ণ ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম পাবে কারণ Y ক্রোমোসোম (তার পিতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া) জেনেটিক তথ্য বহন করে না যা সমস্যাটির জন্য ক্ষতিপূরণ দিতে পারে।

প্রাক-মিউটেশন দুটি অন্যান্য রোগের ঝুঁকি বাড়িয়ে দিতে পারে: ভঙ্গুর এক্স-সংযুক্ত প্রাথমিক ডিম্বাশয়হীনতা (FXPOI) এবং ভঙ্গুর X- সংযুক্ত কম্পন / এটেনসিয়া সিন্ড্রোম (FXTAS)।

রোগ নির্ণয়

ডাক্তার আপনার সন্তানের শারীরিক চেহারা এবং উপসর্গের উপর ভিত্তি করে ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম এবং স্কুলের আচরণগত সমস্যা বা শেখার সমস্যার একটি ইতিহাসে সন্দেহ করতে পারে। আপনার ডাক্তার বুদ্ধিবৃত্তিক বা আচরণগত সমস্যার একটি পারিবারিক ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করতে পারেন। অল্প বয়স্ক শিশুদের মধ্যে, কোন সুস্পষ্ট শারীরিক উপসর্গ হতে পারে না, তাই সন্দেহভিত্তিক উন্নয়ন বিলম্বের উপর ভিত্তি করে হতে পারে।

আপনার ডাক্তার রক্তের নমুনা গ্রহণ করে এবং ডিএনএ টেস্টের জন্য এটি পাঠিয়ে একটি ভঙ্গুর এক্স প্রি-মিউটেশন বা মিউটেশনের উপস্থিতি নিশ্চিত করতে পারেন যা CGG পুনরাবৃত্তিগুলির সংখ্যা গণনা করবে। FMR1 জিন।

প্রত্যাশিত সময়কাল

ক্ষতিকারক এক্স একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক সমস্যা যা জন্মের সময়ে উপস্থিত থাকে এবং সারা জীবন ধরে চলতে থাকে।

প্রতিরোধ

ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করার কোন উপায় নেই প্রভাবিত শিশুদের জিনগত পরীক্ষা এবং জেনেটিক পরামর্শ দেওয়া তাদের শিশুদের ভঙ্গুর এক্স পাশ তাদের ঝুঁকি সম্পর্কে তথ্য পেতে পারে।

চিকিৎসা

অতিরিক্ত CGG পুনরাবৃত্তিগুলি সংশোধন বা অপসারণ করার কোন উপায় নেই যা ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমের কারণ। চিকিত্সার উপসর্গগুলি উপভোগের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে এবং একটি সন্তানের সম্ভাব্যতা বাড়ানো এটি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:

• শ্রেণীকক্ষ পরিবেশে পরিবর্তন, শিক্ষা উপকরণ এবং পাঠ্যক্রমের সাথে একটি বিশেষ শিক্ষা প্রোগ্রাম

• ক্ষতিগ্রস্ত শিশু এবং পরিবারের জন্য মানসিক পরামর্শ

• পেশাগত থেরাপি এবং বক্তৃতা থেরাপি

• আক্রমন, মনোযোগ সমস্যা, হিংসাত্মক বিস্ফোরণ এবং অন্যান্য আচরণগত সমস্যাগুলি আচরণ করার জন্য ঔষধ

• মানসিক অসুস্থতার সাথে বয়ঃসন্ধি এবং প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য, বৃত্তিমূলক প্রশিক্ষণ এবং, নির্দেশিত হলে, একটি গ্রুপ বাড়িতে বসানো

চিকিত্সার জন্য নতুন পদ্ধতির গবেষণায় দেখা যায় যে FMR1 কার্যকলাপের সাথে সম্পর্কযুক্ত মস্তিষ্কের ফাংশনগুলির পরিবর্তনগুলি দেখানো হয়েছে। মধ্যে পরিবর্তনসমূহ FMR1 জিন মস্তিষ্কের মধ্যে একে অপরের সাথে স্নায়ুতন্ত্রের “আলাপ” পরিবর্তন করে। বিজ্ঞানীরা এখন এই যোগাযোগ ভাঙ্গা সংশোধন করার চেষ্টা করে যে ঔষধ অধ্যয়নরত হয়।

একটি পেশাগত কল যখন

অপ্রত্যাশিত উন্নয়নমূলক বিলম্বের যে কোন শিশুকে ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমের জন্য পরীক্ষা করা উচিত, কারণ লক্ষণ ছোট শিশুদের মধ্যে খুব নির্দিষ্ট নয়। যদি আপনার সন্দেহ হয় যে আপনার সন্তানের ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমকে নির্ণয় করা হয়নি বা আপনার যদি ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমের একটি সন্তানের ঝুঁকি নিয়ে প্রশ্ন থাকে তবে আপনার ডাক্তারকে কল করুন। যদি আপনার ঘনিষ্ঠ আত্মীয়, যিনি ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম ধরা পড়েছে অথবা যদি আপনার পরিবারগুলি অসম্পর্কিত মানসিক অসুস্থতার সাথে থাকে তবে আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন যে আপনার ভঙ্গুর এক্স পরীক্ষার প্রয়োজন।

পূর্বাভাস

ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমের শিশুদের জন্য দৃষ্টিকোণ ভাল হয় যখন রোগটি প্রাথমিক পর্যায়ে নির্ণিত হয়। একটি পূর্ণ ভঙ্গুর এক্স মিউটেশন সহ মানুষ, প্রায় অর্ধেক নারী এবং প্রায় সব পুরুষদের জীবনকাল মানসিক প্রতিবন্ধকতা আছে। ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোমের মানুষ সাধারণত একটি স্বাভাবিক জীবদ্দশায় থাকে।

ক্ষতিকর এক্স বাহক অন্যান্য উপসর্গ থাকতে পারে। একটি ক্রমানুসারে নারীদের মধ্যে, 5 টির মধ্যে 5 টি অকাল অ্যান্টিবায়োটিক ব্যর্থতা। ক্রমানুসারে পুরুষদের এবং মহিলাদের মধ্যে, অন্য স্নায়বিক সমস্যার একটি ঝুঁকি আছে যার নাম ভঙ্গুর এক্স কম্পর্ম-এটসিয়া সিন্ড্রোম (FXTAS)।