ফ্রীড্রেইচ এর আতসিয়া
এটা কি?
Friedreich এর অ্যান্টাকিয়া একটি উত্তরাধিকারসূত্রে (জেনেটিক) ডিসঅর্ডার যা কিছু স্নায়ু কোষ সময় ধরে বিচ্যুত কারণ। অনেক ক্ষেত্রে, এই ব্যাধি ইনসুলিন উৎপন্ন অগ্ন্যাশয়ের হৃদয়, নির্দিষ্ট হাড় এবং কোষগুলিকেও প্রভাবিত করে। অসুস্থতা সাধারণত হাঁটা অসুবিধা সঙ্গে শুরু। Friedreich এর অ্যান্টিসিয়া সঙ্গে মানুষ আড়ম্বরপূর্ণ, বাচ্চার বা প্রাথমিক বয়ঃসন্ধি সময় পায়ে (আন্দোলিত গেট ataxia) অকথ্য আন্দোলন বিকাশ। বিরল ক্ষেত্রে, নবজাতক এবং মধ্যবয়স্ক বয়স্কদের মধ্যে উপসর্গ দেখা দেয়। রোগটি আরও খারাপ হয়ে দাঁড়িয়েছে, মানুষ মেরুদণ্ড ও পায়ের অঙ্গুলি বিকৃততা, দেহে অনুভূতির ক্ষতি, বক্তব্যের সমস্যা, অস্বাভাবিক চোখের আন্দোলন, হৃদরোগ এবং ডায়াবেটিস হতে পারে।
বিজ্ঞানীরা বিশ্বাস করেন যে ফ্রাইডরেইচ এর অ্যান্টাকিয়াতে অনেকগুলি লক্ষণ ফ্র্যাটায়েসিনের অস্বাভাবিক নিম্ন স্তরের সাথে সম্পর্কিত, একটি প্রোটিন যা “বিনামূল্যে র্যাডিকেলস” থেকে কোষের সুরক্ষায় সহায়তা করে, যা কোষের শক্তি উৎপাদনের বিষাক্ত (বিষাক্ত) উপজাত। ফ্রাইডরেইচ এর অ্যান্টাকিয়াতে একজন ব্যক্তির মধ্যে, ক্রোমোসোম 9 নং জিনেটিক কোডের একটি অংশে 7 থেকে ২২ এর সাধারণ পরিসরের বদলে 1,000 টি পুনরাবৃত্তি হতে পারে। এই পুনরাবৃত্তি একটি ত্রুটি তৈরি করে যা ফ্রাট্যাক্সিনের হ্রাসের উৎপাদন ঘটাচ্ছে। ফ্রি ক্রিস্টালগুলি কোষের মধ্যে জমা হয় এবং আরও বেশি কোষ ধ্বংস হয় বা পরিবর্তিত হয়, ফ্রাইডরেইচ এর অ্যান্টাকিয়া এর দীর্ঘমেয়াদী প্রভাব একটি পাতলা মেরুদন্ডে জোর করে, হৃদস্পন্দন বাড়ায়, বক্তৃতা এবং চোখের আন্দোলনে ব্যাঘাত ঘটায় এবং অগ্ন্যাশয়ের ক্ষমতা হ্রাসের ক্ষমতা রক্ত শর্করার নিয়ন্ত্রণ পরিশেষে, ফ্রিড্রেইচ এর অ্যান্টাকিয়া সঙ্গে প্রায় সবাই একটি হুইলচেয়ার সীমিত হয়, এবং মানুষের একটি বড় শতাংশ হৃদয় ব্যর্থতা সহ গুরুতর হৃদয় সমস্যা, বিকাশ।
ফ্রীডরেইচ এর অ্যান্টাকিয়া একটি অপ্রত্যক্ষতা ব্যাধি, যার অর্থ হল অস্বাভাবিক নবম ক্রোমোসোমের 2 টি কপিটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যাবে (প্রতিটি প্যারেন্ট থেকে 1)। যারা কেবলমাত্র একটি অস্বাভাবিক অনুলিপি (প্রায় 90 শতাংশ আমেরিকান ইউরোপীয় বংশোদ্ভুত) তাদের কাছে এই রোগ নেই, কিন্তু যারা “বাহক” তাদের সন্তানদের অস্বাভাবিক ক্রোমোজোম কে পাস করতে পারে।
মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, 50,000 এর মধ্যে একটি 1 লক্ষ আছে যে একটি শিশু অদ্ভুত নবম ক্রোমোজোমের দুইটি অনুলিপি লাভ করবে যা ফ্রিমরেইচ এর অ্যান্সাকিয়া তৈরি করে। 85% ক্ষেত্রে, উপসর্গ ২5 বছর আগেই বিকশিত হয়, কিন্তু খুব কমই বয়স 5 বছর আগে। যদিও বিশ্বজগতের সকল অংশের মানুষ ফ্রীডরেইচ এর অ্যান্টাকিয়াতে ভুগছেন, গবেষণায় দেখানো হয়েছে যে তাদের পূর্বপুরুষ প্রায় সবসময়ই ইউরোপীয়, উত্তর আফ্রিকান, মধ্য প্রাচ্য বা ভারতীয় (ইন্ডো -European)।
লক্ষণ
কারণ ফ্রীডরেইচ এর অ্যান্টিজিয়া অনেক অঙ্গকে প্রভাবিত করে, এটি বিভিন্ন উপসর্গ তৈরি করতে পারে:
অঙ্গভঙ্গি জড়িত স্নায়ুরোগুলি উপসর্গ অস্ত্র এবং পায়ে চলাচলের আন্দোলন (অ্যান্টাকিয়া), পায়ে হাঁটাতে অসুবিধা, লেগ পেশীর পক্ষাঘাত, অস্ত্র সরাতে অসুবিধা, এবং অনুভূতির ক্ষতি (বিশেষত কম্পন এবং অবস্থানের অনুভূতি) মধ্যে আবর্জনা অন্তর্ভুক্ত।
স্নায়বিক সমস্যা (সাধারণত একটি ধীর, দ্বিধাহীন বক্তৃতা প্যাটার্ন হিসাবে দেখা) অসুবিধা, দ্রুত, অনিচ্ছাকৃত, চক্ষু বাহিনী (nystagmus) এর ঝাপসা আন্দোলন, হ্রাস দৃষ্টি এবং শ্রবণ ক্ষতি অন্তর্ভুক্ত।
মেরুদন্ড এবং পায়ের বোনি ত্রুটি (সাধারণত নিউরোউসাকুলার সমস্যাগুলি দ্বারা সূচিত) মেরুদণ্ড (স্কোলিওসিস), উচ্চ খচিত পা, clubfoot, পায়ের আঙ্গুল এবং পায়ের বক্রতা (পায়ের অভ্যন্তরে প্রবেশ) এর বক্রতা অন্তর্ভুক্ত।
কার্ডিয়াক উপসর্গগুলি হঠাৎ শ্বাসকষ্ট (বিশেষত আতঙ্ক), বুকের ব্যথা, অস্বাভাবিক দ্রুত বা অনিয়মিত হৃদস্পন্দন, এবং হৃদযন্ত্রের ব্যর্থতা (পা ফুলে যাওয়া, শ্বাস প্রশ্বাস নিলে অসুবিধা, ঘুম থেকে মূত্রত্যাগ করা) হতে পারে।
ডায়াবেটিসের লক্ষণ (10% ক্ষেত্রে) চরম তৃষ্ণা, ঘন ঘন প্রস্রাব, ওজন হ্রাস, ক্লান্তি এবং নমনীয় দৃষ্টি রয়েছে।
বেশীরভাগ ক্ষেত্রে, খুব বেশি সংখ্যক লোকের পুনরাবৃত্তির সাথে লোকেরা অন্যের চেয়ে আগে অসুস্থতা বিকাশ করে। তারা আরো গুরুতর উপসর্গ আছে। অপেক্ষাকৃত কম সংখ্যক পুনরাবৃত্তিকারী লোক 30 থেকে 40 বছর পর্যন্ত লক্ষণগুলি বিকাশ করতে পারে না এবং হৃদরোগে ব্যথা অনুভব করতে পারে না।
রোগ নির্ণয়
একটি ডাক্তার আপনার উপসর্গ, চিকিৎসা ইতিহাস এবং স্নায়ুবিক রোগের কোন পরিবার ইতিহাস পর্যালোচনা করবে। আপনার পায়ে, অস্ত্র এবং চোখ দেওয়া বিশেষ মনোযোগ সঙ্গে, আপনার হৃদয় দেওয়া বিশেষ মনোযোগ, এবং একটি স্নায়বিক পরীক্ষা সঙ্গে একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ শারীরিক পরীক্ষা হবে। তারপর, ফলাফলের উপর নির্ভর করে, আপনার ডাক্তার নিম্নলিখিত ডায়গনিস্টিক পরীক্ষার এক বা একাধিক আদেশ দিতে পারেন:
নার্ভ চালনা গবেষণা – নার্ভ সেল ক্ষতি স্নায়ু impulses সংক্রমণ ধীর গতিতে কিনা তা নির্ধারণ করে।
Electromyogram – পেশী ক্ষতির জন্য দেখায়
হৃদ্যন্ত্রের চিত্রাঙ্কলেখ – হার্টবিট মধ্যে অস্বাভাবিকতা জন্য চেক
echocardiogram – হার্ট ফাংশন নির্ধারণ করে, হৃদযন্ত্রের পেশির বেধকে পরিমাপ করে এবং হৃদযন্ত্রের চেম্বারগুলির আকার নির্ধারণ করে।
চৌম্বকীয় অনুনাদ ইমেজিং – মস্তিষের লক্ষণগুলি দেখার জন্য মস্তিষ্ক এবং মেরুদন্ডে স্ক্যান করে, বিশেষত মেরুদন্ডে বেধের ক্ষতি।
রক্ত পরীক্ষা এবং urinalysis – উচ্চ রক্ত শর্করার জন্য পরীক্ষা করে, এবং অন্যান্য অসুস্থতাগুলিকে বাদ দেওয়ার চেষ্টা করে যা Friedreich এর অ্যান্টাক্সি অনুকরণ করতে পারে।
Holter মনিটর – একটি ক্রমাগত 24 ঘন্টা বিপজ্জনক অনিয়মিত হৃদস্পন্দন জন্য হৃদয় এর তাল এর ইলেকট্রোকারড্রোড রেকর্ডিং সম্ভাব্য বিপজ্জনক জন্য সন্ধান।
জেনেটিক পরীক্ষার ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা যে Friedreich এর ataxia কারণ নিশ্চিত করতে পারে।
প্রত্যাশিত সময়কাল
Friedreich এর ataxia একটি উত্তরাধিকারসূত্রে (জেনেটিক) সমস্যা যা জন্মের সময়ে উপস্থিত হয় এবং সারা জীবন ধরে চলতে থাকে।
প্রতিরোধ
Friedreich এর ataxia প্রতিরোধ করার কোন উপায় নেই। জেনেটিক পরীক্ষা এবং জেনেটিক কাউন্সিলিং এর মাধ্যমে মানুষ তাদের শিশুদের উপর Friedreich এর তাত্পর্য পাস করার ঝুঁকি সম্পর্কে তথ্য পেতে পারেন।
চিকিৎসা
Friedreich এর ataxia কারণ অতিরিক্ত repetitions সংশোধন বা অপসারণ করার কোন উপায় নেই। চিকিত্সাগুলি উপসর্গগুলি উপভোগের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে, অবস্থার ক্রমবর্ধমান হওয়া এবং দীর্ঘকালীন জীবনযাপন করার মাধ্যমে। চিকিত্সা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:
-
শারীরিক থেরাপি এবং পেশাগত থেরাপি
-
বোঁটা বিকিরণ সংশোধন বা অস্ত্রোপচার – স্কোলিওসিসটি যদি গুরুতর হয় তবে সার্জারিটি সাধারনত কম বয়সে (যদি সম্ভব হয়) হয়, তবে হাড়ের রোগ যা পরবর্তীতে অসুস্থতার পরেও বিকল হয়ে পরে অপারেশনকে আরও বিপজ্জনক করে তোলে।
-
হৃদরোগের জন্য ঔষধ – যেমন বিটা ব্লকার এবং এসিআই ইনhibitors হিসাবে ঔষধ প্রায়ই এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত হৃদরোগের উপসর্গের চিকিৎসার জন্য ব্যবহার করা হয়। এছাড়াও কিছু প্রমাণ আছে যে এই ঔষধ হৃদরোগ ব্যর্থ প্রগতিশীল খারাপ হতে পারে
-
অ্যান্টিঅক্সিডেন্ট পদার্থ , যেমন ভিটামিন ই, কোেনজিয়াম Q 10 , এবং idebenone সম্ভবত রোগের অগ্রগতি বিলম্বিত হতে পারে
-
রক্তে শর্করার পরিমাণ কমানো – এটি একটি সংশোধিত খাদ্য অন্তর্ভুক্ত, একসাথে মৌখিক অ্যান্টি-ডায়াবেটিক ড্রাগ বা ইনসুলিন।
একটি পেশাদার কল করার সময়
যদি একটি ঘনিষ্ঠ আত্মীয় Friedreich এর অ্যান্টিসিয়া আছে, আপনার ডাক্তার সম্পর্কে ব্যাধি বহন ঝুঁকি সম্পর্কে জিজ্ঞাসা। ক্ষতিগ্রস্ত ব্যক্তির সাথে আপনার সম্পর্কের উপর নির্ভর করে, আপনার ডাক্তার আপনাকে একটি পরিবার শুরু করার আগে জেনেটিক পরীক্ষার সুপারিশ করতে পারে।
পূর্বাভাস
দৃষ্টিভঙ্গি অনেক কারণের উপর নির্ভর করে, যার মধ্যে উপসর্গগুলি শুরু হয় (এর আগে উপসর্গগুলি শুরু হওয়ার আগে একটি দরিদ্র রোগ দেখা দিতে পারে), উপসর্গগুলি কতটা খারাপ এবং চিকিত্সার গুণগত মান। সাধারণত, ফ্রীডরেইচ এর অ্যান্টাকিয়া রোগীদের লক্ষণগুলি 15 থেকে ২0 বছরের মধ্যে হুইলচেয়ারে সীমাবদ্ধ থাকে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই অসম্ভব হয়ে যায়। বয়ঃসন্ধির মধ্যে মৃত্যু সাধারণ, সাধারণতঃ হৃদরোগের থেকে। তবে, ভাল চিকিত্সার সঙ্গে, কম গুরুতর ক্ষেত্রে যারা কিছু মানুষ তাদের ষাটের দশকে বা সতেরো মধ্যে বসবাস করতে পারেন।