প্রিলেইলেটনুরিয়া (পি কে ইউ)

এটা কি?

Phenylketonuria (PKU) একটি বিরল জেনেটিক (উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত) ব্যাধি যা অস্বাভাবিক মানসিক এবং শারীরিক বিকাশের কারণ হতে পারে যদি অবিলম্বে সনাক্ত না হয় এবং সঠিকভাবে চিকিত্সা না করে।

সাধারনত, যখন একজন ব্যক্তি প্রোটিন ধারণ করে এমন খাবার খায়, তখন বিশেষ রাসায়নিক পদার্থ বলা হয় যেগুলি এই প্রোটিনগুলিকে অ্যামিনো অ্যাসিডে ভেঙ্গে ফেলে। অ্যামিনো এসিডগুলি অন্যান্য এনজাইম দ্বারা আরও ভঙ্গ করে। পি কেইউ’র সাথে একজন ব্যক্তির যথেষ্ট পরিমাণে এনজাইম নেই যা অ্যামিনো অ্যাসিড ফিন্যালাল্যানিনকে ভেঙ্গে ফেলে। অতএব, যে কোনো খাবার খাওয়ার কোনও ফিন্যালাল্যানিন সঠিকভাবে হজম করা যায় না এবং শরীরের মধ্যে সংগ্রহ করে না।

শরীরের অনেক ফেনেলাল্যানিনই মস্তিষ্ক এবং অন্যান্য অঙ্গগুলির সমস্যার সমাধান করে। ফেনালাল্যানিনের একটি গঠন থেকে ক্ষতি জীবনের প্রথম মাসের মধ্যে শুরু হতে পারে এবং, যদি সনাক্ত করা না হয় এবং / বা প্রতিকার না করা হয়, তবে PKU এর ফলে গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধকতা, hyperactivity, এবং পরিনত হয়।

PKU প্রতি 10,000 বা 15,000 জনের মধ্যে 1 টি শিশুকে প্রভাবিত করে। PKU- এর সাথে জন্ম নেওয়ার জন্য, উভয় পিতামাতার কাছ থেকে একটি শিশু PKU জিন উত্তরাধিকারসূত্রে পেয়েছেন। বেশিরভাগ সময়, বাবা-মা জানেন না যে তারা জিন বহন করে।

লক্ষণ

PKU সঙ্গে নবজাত শিশুদের কোনো উপসর্গ দেখাতে না। প্রায় 3 থেকে 6 মাস ধরে, অপ্রচলিত PKU সঙ্গে শিশু কম সক্রিয় হতে শুরু হবে। তারা তাদের চারপাশের সবকিছুতে একটু আগ্রহ দেখায়। 1 বৎসর পর্যন্ত, সন্তানের গুরুতর উন্নয়ন বিলম্ব হতে পারে।

PKU- এর শিশুরা ম্যালেনিনের নিম্ন স্তরের, চুল ও ত্বকের রং দেয় এমন পদার্থ। এটা কারণ যখন phenylalanine ভাঙ্গা হয়, তার পণ্য এক melanin করতে ব্যবহৃত হয়। ফলস্বরূপ, PKU- র সঙ্গে শিশুদের প্রায়ই ফ্যাকাশে চামড়া, স্বর্ণকেশী চুল এবং নীল চোখ থাকবে। শুষ্ক ত্বক; কাউর; এবং চুল, ত্বক এবং প্রস্রাবের মধ্যে ফেনালালানাইন তৈরির ফলে সৃষ্ট একটি “বন্য” গন্ধও সাধারণ। অন্যান্য লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি ক্রোধ, পেশী কঠোরতা, জখম, একটি ছোট মাথা এবং সংক্ষিপ্ত মাপ অন্তর্ভুক্ত হতে পারে।

রোগ নির্ণয়

মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, জীবনের প্রথম সপ্তাহের মধ্যে নিয়মিতভাবে PKU- এর জন্য সমস্ত নবজাত শিশুদের স্ক্রিন করা উচিত। PKU এর জন্য পরীক্ষা করার আগে শিশুরা অবশ্যই একটি প্রোটিন খাবার থাকতে হবে। শিশুটির হিলকে চিকচিক করে একটি খুব ছোট পরিমাণ রক্ত ​​নেওয়া হয়। যদি phenylalanine এর অস্বাভাবিকভাবে উচ্চ পরিমাণ পাওয়া যায় তবে নির্ণয়ের নিশ্চিতকরণের জন্য অতিরিক্ত রক্ত ​​পরীক্ষা প্রয়োজন হতে পারে।

প্রত্যাশিত সময়কাল

PKU একটি উত্তরাধিকারসূত্রে অসদাচরণ যা একজন ব্যক্তির জীবনকাল জুড়ে থাকে।

প্রতিরোধ

PKU যখন একটি শিশুর নির্দিষ্ট জিনের 2 টি কপি বহন করে তখন PKU হয়, প্রতিটি মা-বাবা থেকে 1 টি। প্রতিটি পিতা বা মাতা সাধারণত শুধুমাত্র জিনের 1 টি কপি এবং এর ফলে PKU থাকে না। কারণ বাবা-মা জানে না যে তারা জিন বহন করছে, তাদের বাচ্চাদের ব্যাধি থেকে রক্ষা করার জন্য তারা কিছুই করতে পারে না।

একজন মহিলা যিনি পি কে কে নিজের এবং গর্ভবতীকে অবশ্যই গর্ভাবস্থার আগে এবং গর্ভকালীন সময়ে তার অজাত শিশুকে ক্ষতিগ্রস্ত করতে এড়াতে তার ফিনিলেল্যানিনের মাত্রা নিয়ন্ত্রণ করতে হবে। একটি গর্ভবতী মহিলার উচ্চ স্তরের গর্ভবতী মহিলার তার ধীর বৃদ্ধি, উন্নয়নমূলক বিলম্ব, ছোট মাথা আকার এবং অন্যান্য রোগ হতে পারে। সতর্কতার সাথে নজরদারি ও নিয়ন্ত্রণের মাধ্যমে, পিকেইউ সহ নারী সুস্থ শিশুকে জন্ম দিতে পারে। পি কেইউ’র সাথে একজন মহিলা তার সন্তানের জন্য পি কে কে জিনটি পাস করতে পারে, কিন্তু জীনের অন্য একটি কপি পিতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত না হওয়া পর্যন্ত শিশুটি পি কেইউকে বিকশিত করবে না।

চিকিৎসা

PKU জন্য শুধুমাত্র চিকিত্সা ফাইন্যালালাননের ধারণকারী খাবার খাওয়ার এড়াতে হয়। শিশুদের একটি বিশেষ সূত্র রাখা হয় যে ফেনালাল্যানিনীয় না।

বেশিরভাগ প্রোটিনযুক্ত খাবারে ফেইনিলেল্যানিন পাওয়া যায়, তাই পি কেইউ’র লোকজন বিশেষ নিম্ন-প্রোটিন খাদ্য অনুসরণ করার পরামর্শ দেন। তারা উচ্চ প্রোটিন খাবার যেমন এড়ানো উচিত:

• মাংস

• পোল্ট্রি (চিকেন এবং তুরস্ক)

• মাছ

• ডিম

• দুধ এবং পনির

• কৃত্রিম মধুচিকিত্সক Aspartame (NutraSweet)।

প্রতিটি ব্যক্তির প্রোটিন প্রয়োজন একটি জীবনকাল জুড়ে পরিবর্তিত। PKU- র শিশুরা অবশ্যই নিশ্চিত হতে হবে যে তারা যথেষ্ট পরিমাণে প্রোটিন পাবে এবং সঠিকভাবে উন্নত হবে। যাইহোক, তারা সবসময় তাদের শরীরের কোনও ফিনিল্যালাইনাইন যে কোনও সময় এড়ানো উচিত। রক্তের ফিনিলেল্যানিনের মাত্রাটি ব্যক্তির জীবদ্দশায় নজরদারি করা প্রয়োজন।

একটি পেশাদার কল করার সময়

ডাক্তারের সাথে আপনার বাচ্চার প্রথম চেকআপে, নিশ্চিত করুন যে জেনেটিক স্ক্রীনিং পরীক্ষা যা জন্মের পরে সুপারিশ করা হয় এবং এটি স্বাভাবিক। আপনার বাচ্চার ডাক্তারকে আপনার বাচ্চার কথা বলুন:

• আপনি প্রত্যাশিত কম সক্রিয় হতে হবে

• স্বাভাবিক উন্নয়নশীল মাইলফলকগুলি হারিয়েছে

• PKU অন্যান্য লক্ষণ এবং উপসর্গ প্রদর্শন

পুরাতন শিশুদের যারা PKU এর সাথে নির্ণয় করা হয়েছে তাদের ফিনলেল্যানিনের মাত্রাগুলি আরও বেশি পরীক্ষা করতে হবে এবং তাদের নিম্নলিখিত উপসর্গগুলির কোনও উপকার হলে তাদের ঘন ঘন ঘন ঘন চোখে পড়তে হবে:

• লার্নিং অক্ষমতা

• খিটখিটেভাব

• hyperactivity

• কম্পনের।

পূর্বাভাস

দৃষ্টিভঙ্গি PKU সঙ্গে একটি শিশু কিভাবে নির্ণয় এবং বিশেষ খাদ্য শুরু হয় তাড়াতাড়ি উপর নির্ভর করে। এটি সারা জীবন জুড়ে খাদ্যের কঠোরভাবে এবং ধারাবাহিকভাবে অনুসরণ করা হয় তা নির্ভর করে। PKU- এর শিশুরা জন্মের পর প্রথম কয়েক দিনের মধ্যে সনাক্ত করা হয় এবং 3 সপ্তাহের বয়সের আগে কঠোর পরিশ্রমের আয়োজন করা হয় তাদের সর্বোত্তম ভবিষ্যদ্বাণী। তারা সাধারণত গুরুতর উন্নয়নমূলক বিলম্ব বা মানসিক প্রতিবন্ধকতা না অভিজ্ঞতা।