টে – শ্যাস রোগ

এটা কি?

টায়-স্যাস রোগ একটি অস্বাভাবিক জিন দ্বারা সৃষ্ট উত্তরাধিকারসূত্রে রোগ। এই অস্বাভাবিক জিনের লোকজন হেকসোমিনিয়িডেস এ (হেক্সএ) নামে একটি গুরুত্বপূর্ণ এনজাইম পায় না যা গ্যাঙ্গলিওসাইড GM2 নামে একটি ফ্যাটি উপাদান ভেঙ্গে সাহায্য করে। এই উপাদান মস্তিষ্কের মধ্যে তৈরি, এবং অবশেষে স্নায়ু কোষ ক্ষতি এবং স্নায়বিক সমস্যা কারণ

শিশু সাধারণত 3 মাস 6 মাস বয়সের মধ্যে রোগের লক্ষণ দেখা দিতে শুরু করে। টায়-স্যাচ রোগের শিশুরা বধির, অন্ধ এবং পক্ষাঘাতগ্রস্ত হতে পারে এবং সাধারণত 5 বছরের বয়সে মারা যায়।

টায়-স্যাংস রোগটি একটি অটোসোমাল ব্যাকরণ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অসদাচরণ, অর্থাত্ একটি সন্তানের প্রতিটি পিতামাতার থেকে অস্বাভাবিক জিনের একটি অনুলিপি পাই। পিতা-মাতা প্রকৃতপক্ষে রোগটি করেন না, তবে টায়-স্যাশ জিন বহন করে এবং শিশুর কাছে এটি পাস করেন। যদি উভয় বাবা-মায়ের অস্বাভাবিক টায়-শ্যাশ জিন থাকে, তবে তাদের এক-চতুর্থাংশের সম্ভাবনা রয়েছে যে তাদের সন্তান উভয়ই থেকে জিনের উত্তরাধিকারী হবে এবং টায়-শ্যাস রোগ হবে।

এশিনানি ইহুদীদের মধ্যে তায়-স্যাস রোগ সবচেয়ে বেশি দেখা যায়। এই পূর্বপুরুষের 30 জন ব্যক্তির মধ্যে এক জিনের একটি কপি বহন করে। কিছু অ ইহুদি গোষ্ঠী এই রোগ বহন করার একটি উচ্চ সম্ভাবনা আছে। তারা যার যার পূর্বপুরুষ ছিলেন ফরাসি-কানাডিয়ান, লুইসিয়ানা বায়ো থেকে, অথবা পেনসিলভানিয়ার আমিশ জনগোষ্ঠী থেকে।

তিন ধরণের সম্পর্কিত শর্তগুলি প্রায়ই টেই-স্যাস রোগের সংজ্ঞা অন্তর্ভুক্ত করা হয় কারণ তারা একই জিনের উপর প্রভাব ফেলে।

• একটি বাচ্চা ফর্ম সাধারণত 2 এবং 5 বৎসরের মধ্যে প্রদর্শিত হয়। উপসর্গগুলি ক্লাসিক টায়-শাশের রোগের অনুরূপ, এবং মৃত্যুর সাধারণত 15-20 বয়স দ্বারা ঘটে যদি 5 বছর বয়সের পরে উপসর্গ দেখা দেয়, তবে লক্ষণগুলি মৃদু হতে পারে।

• একটি প্রাপ্তবয়স্ক ফর্ম, ডেট ডেনসেট টায়-স্যাশ বা লোটস, দীর্ঘস্থায়ী ফর্মের মত মনে করে কিন্তু প্রথমটিটি পরবর্তীতে বয়সে এবং 30-এর মধ্যে মধ্যবিত্তদের মধ্যে অনেক বেশি দেখা যায়। এটা খুব বিরল।

টায়-স্যাচ রোগের অন্যান্য নামগুলি টেই-শ্যাশ স্পিংোলিপিডোসিস, শিশুসুলভ গ্যানাললিওসাইড লিপিডোসিস, সেরিব্রাম্যাকুলার ডিজেঞ্জারস, জিএম 2 গ্যাংলিওসিডোসিস টাইপ 1, এবং অ্যামোয়টিক প্যারিলাল ইন্টেনিথাইল আইডিজি।

লক্ষণ

টায়-শ্যাস রোগের প্রাথমিক লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:

• পেশী স্বরের ক্ষতি

• হঠাৎ শব্দে অতিরঞ্জিত প্রতিক্রিয়া

• শক্তির অভাব

• মোটর দক্ষতা হ্রাস, যেমন ক্ষমতা রোল, ক্রল, জিনিস জন্য পৌঁছানোর বা বসতে ক্ষমতা

তার উন্নততর ফর্মের মধ্যে, রোগটি ধীরে ধীরে দৃষ্টি, বধিরতা, জখম, ধীরে ধীরে পক্ষাঘাত এবং ডিমেনশিয়া এর ফলে ক্ষতিকারক হ’ল। লাল দাগটি চোখের দিকে (চোখের ভিতরে) রেটিনাতে প্রদর্শিত হতে পারে

রোগ নির্ণয়

টায়-শ্যাসের রোগটি আগে জন্মের আগে নির্ণয় করা যেতে পারে, অ্যামনিক্সেসেসিস বা ক্রিওনিকাল ভিলাস নমুনা মাধ্যমে। Amniocentesis মধ্যে, একটি সুই পেট মাধ্যমে গর্ভাশয়ে ঢোকানো হয় এবং অ্যামনিয়োটিক তরল একটি নমুনা পরীক্ষার জন্য মুছে ফেলা হয়। কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস) মধ্যে, একটি পাতলা নল জরায়ুর মধ্য দিয়ে ঢোকানো হয় এবং টেস্টিংয়ের জন্য প্লাসেন্টার একটি ছোট নমুনা বের করতে ব্যবহৃত হয়। যদি আপনি একটি সন্তানের কথা বিবেচনা করেন, তাহলে আপনি এবং আপনার সঙ্গীর রক্ত ​​পরীক্ষার জন্য দেখতে পারেন যে আপনি টেই-স্যাস রোগের জিন বহন করছেন কিনা। আপনার সন্তানের টায়-স্যাংসের রোগ হলে আপনার জন্মের পরে আপনার ডাক্তার রক্ত ​​পরীক্ষা করতে পারেন।

প্রত্যাশিত সময়কাল

টায়-শ্যাস রোগের একটি জীবনকালের অবস্থা।

প্রতিরোধ

গর্ভবতী হওয়ার চেষ্টা করার আগে জেনেটিকাল কাউন্সিলিং উভয়েরই বাবা-মায়েরা তাদের টিকা-শ্যাস রোগের একটি সন্তানের সম্ভাবনাকে বোঝায়। যদি উভয় বাবা-মা হতে হয় ক্যারিয়ার এবং মহিলার গর্ভবতী হয়, amniocentesis বা chorionic villus নমুনা নির্ধারণ করতে পারেন যদি ভ্রূণ রোগ হয়

চিকিৎসা

টায়-শ্যাস রোগের জন্য কোন কার্যকর চিকিত্সা নেই। অন্যান্য মারাত্মক রোগের সাথে, চিকিত্সার উপসর্গগুলি উপভোগের লক্ষ্যে এবং শিশু ও পরিবারকে আরামদায়ক করে তোলে।

একটি পেশাগত কল যখন

কোনও শিশু বা প্রাপ্তবয়স্ক স্নায়ুসংক্রান্ত সমস্যাগুলি দেখানো একজন ডাক্তার দ্বারা মূল্যায়ন করা উচিত।

পূর্বাভাস

ক্লাসিক ইন্টামেন্টাইল টেই-স্যাংস রোগ একটি মারাত্মক রোগ এবং এই রোগ সাধারণত সাধারণত 5 বছর বয়সে মারা যায়। যুবতী টেই-শ্যাশ মারাত্মক, তবে কিশোর বয়সে বা যুবতী বয়সে মৃত্যু ঘটে। প্রাপ্তবয়স্ক ফর্ম জন্য দীর্ঘমেয়াদী দৃষ্টিভঙ্গি জানা যায় না।