চিকিত্সক যখন রোগী পরীক্ষা করেন, তখন লক্ষ করা যায় যে রোগীর মাথা স্বাভাবিক আকারের চেয়ে ছোট হতে পারে। এটি লক্ষ করা যায় যে রোগীর মাথার আকৃতি অস্বাভাবিক যেখানে এটি পিছন থেকে এবং সামনে থেকে মুখ সমতল দেখায় flat এবং সাদা জলের উপস্থিতি এবং টিয়ার নালীতে চোখের প্রবণতা এবং চোখের অভ্যন্তরের কোণে চোখের প্রবণতা তীক্ষ্ণ হওয়ার পরিবর্তে ত্বকে একটি বৃত্তাকার আভা থাকতে পারে এবং সাদা হতে পারে আইরিস উপর দাগ
কানটিও অস্বাভাবিক এবং গলাটি আরও বেশি এবং অনমনীয়। ডাক্তার জয়েন্টগুলির পেশী এবং জয়েন্টগুলিতে দুর্বলতা এবং শিথিলকরণও নোট করে। এটি হ’ল দৈর্ঘ্য এবং জয়েন্টগুলি সাধারণের বাহিরে প্রসারিত হয় এবং হাতগুলি সংক্ষিপ্ত করে তোলে কারণ হাতগুলি ছোট এবং প্রশস্ত এবং আঙ্গুলগুলি ছোট এবং হাতের তালু বেশিরভাগ ক্ষেত্রে একটি গভীর রেখা
ডাউনস সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তি সাধারণ ব্যক্তির স্বাভাবিক দৈর্ঘ্যে পৌঁছায় না এমন ক্ষেত্রে উন্নয়নমূলক বিলম্বও লক্ষ্য করা যায়। জন্মগত হার্টের ত্রুটিগুলির সাথে ত্বকে ডিহাইড্রেশন হতে পারে। এই জন্মগত ত্রুটিগুলি এই রোগের প্রায় 50 শতাংশ রোগীদের মধ্যে পাওয়া যায় এবং প্রায়শই জীবনের প্রথম বছরে মৃত্যুর কারণ হয়ে থাকে। পাচনতন্ত্রের জন্মগত ত্রুটিগুলি যেমন খাদ্যনালী বা ডুডেনিয়ামের জন্মগত বাধাও রয়েছে। রোগীর কিডনিতে জন্মগত ত্রুটি বা অণ্ডকোষের অস্তিত্ব থেকে ভুগতে পারেন। বয়ঃসন্ধির পরে সংক্রামিত ব্যক্তিদের মধ্যে স্থূলতা থাকতে পারে। এটিও লক্ষ করা যায় যে রোগী অকালকালীন বৃদ্ধিতে ভোগেন এবং ছোট বয়সে চুল ধূসর হয়ে যায়।