চিকিত্সকরা জোর দিয়েছিলেন যে অটিজমের জিনগত কারণ রয়েছে, যা এই রোগের প্রধান কারণ। যদিও অটিস্টিক জিনগুলি জটিল, তবে খুব কমই জেনেটিক, বা একাধিক জিনের মধ্যে পারস্পরিক মিথস্ক্রিয়নের জটিলতা এবং অপরিবর্তনীয় জিনগত কারণগুলির কারণে, খুব কমই দেখা যায় বা বিরল মিথস্ক্রিয়াগুলির মাধ্যমে প্রদর্শিত হওয়া মিউটেশনগুলির মাধ্যমে এই রোগটি ব্যাখ্যা করা কঠিন, এবং পরিবেশ, কিন্তু এই জিনগুলি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এবং এভাবে জিন এক্সপ্রেশন বলা হয়কে প্রভাবিত করে।
কয়েকজন চিকিৎসক জমজদের কেস নিয়ে গবেষণা করেছিলেন। এটি পাওয়া গিয়েছিল যে অটিজমে 0.6 বংশগত হস্তক্ষেপ এবং অটিজম বর্ণালীতে 0.9 জেনেটিক্সের হস্তক্ষেপ। সমীক্ষায় দেখা গেছে যে অটিজমে আক্রান্ত রোগীদের ভাইবোনরা এই রোগের 25 গুণ বেশি হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে তবে, বেশিরভাগ রূপান্তর যা এই রোগের দিকে পরিচালিত করে তা এখনও নির্ধারণ করা যায় নি।
বেশিরভাগ চিকিত্সকরা বিশ্বাস করেন যে অটিজমের কারণ তথাকথিত ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতা হিসাবে পরিচিত নয়, যা মাইগ্রেনের রূপান্তর হিসাবে পরিচিত। এইচআইভি / এইডস সম্পর্কিত যে বংশগত সিন্ড্রোম কারণ হিসাবে অটিজমের সাথে সম্পর্কিত তা রেকর্ড করা হয় না, বেশ কয়েকটি প্রমাণ থেকে প্রমাণিত হয় যে অটিজমের অন্তর্নিহিত কারণ নিউরোট্রান্সমিটার হিসাবে পরিচিত যা একটি ভারসাম্যহীনতার ফলাফল। এটি পাওয়া গিয়েছিল যে মিউটেশনগুলি অটিজমের দিকে পরিচালিত করতে পারে এবং এটি হল পাথ (স্নায়ু বাতা) ভাঙ্গন, উদাহরণস্বরূপ এমন পরিব্যক্তি যা কোষ এবং এর সংযোগগুলি নিয়ে উদ্বেগ প্রকাশ করে।
ডাক্তারদের একটি দল ইঁদুর দিয়ে জিন পরিবর্তন করার বিষয়ে গবেষণা চালিয়েছে। এই রোগের লক্ষণগুলি পরবর্তী উন্নয়নমূলক সম্পর্কের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে জড়িত, যা নিউরোট্রান্সমিটারগুলির সাথে সম্পর্কিত হয়, পাশাপাশি স্বাধীন কোষগুলির সাথে সম্পর্কিত ক্রিয়াকলাপের সাথেও। গর্ভাবস্থার প্রথম সপ্তাহগুলিতে এই ত্রুটিগুলি এবং রোগের কারণ হতে শুরু করার কারণগুলি দেখাতে পারে যে বিকাশের প্রাথমিক পর্যায়ে অটিজম গঠিত হয়।
কিছু গবেষণায় দেখা গেছে যে অটিজমের সাথে পরিবেশের একটি দৃ relationship় সম্পর্ক রয়েছে, বিশেষত বাবা-মা বা শিশু পুষ্টি দ্বারা খাওয়া খাবারগুলি, পাশাপাশি ক্লোরিন, ফিনোলস, প্লাস্টিক এবং দ্রাবক, ভ্যাকসিন এবং কীটনাশকগুলির মতো গন্ধ।