মারফান সিন্ড্রোম

এটা কি?

মারফান সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক (উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত) ব্যাধি যা শরীরের যৌথ টিস্যুকে প্রভাবিত করে। সংযুক্তি টিস্যু হল কঠিন, তন্তু, স্থিতিস্থাপক টিস্যু যা শরীরের এক অংশকে অন্যের সাথে সংযুক্ত করে। এটা বক্ষের একটি প্রধান অংশ, ligaments, হাড়, কার্তুজ এবং বড় রক্তকণিকা এর দেয়াল। মারফান সিন্ড্রোমে, শরীরটি যথেষ্ট তেজস্ক্রিয়তা তৈরি করতে পারে না, এটি যৌথ টিস্যুর একটি গুরুত্বপূর্ণ বিল্ডিং ব্লক।

মারফান সিন্ড্রোমের সমস্যাটি জিনের একটি পরিবর্তন (পরিবর্তন) দ্বারা সৃষ্ট হয়। জিনগুলি ডিএনএর অংশ যা শরীরকে প্রোটিন তৈরির নির্দেশ দেয়। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত মারফন সিন্ড্রোমের সাথে অনেক পরিবারে, ক্রমোজম 15 এ FBI1 জিনের পরিবর্তন ঘটে, যদিও ক্রোমোজোম 5 এ দ্বিতীয় জিন কিছু ক্ষেত্রে জড়িত হতে পারে।

ফাইব্রিলিন উৎপন্ন উত্তরাধিকারসূত্রে সমস্যা হওয়ার কারণে, মারফান সিন্ড্রোমের লোকেরা সংযোজক টিস্যুতে দুর্বলতার সাথে সম্পর্কিত বিভিন্ন সমস্যা থেকে থাকে। এই সমস্যাগুলি অন্তর্ভুক্ত:

• কম দৃষ্টি – মারফান রোগীদের প্রায় 65 শতাংশ ক্ষেত্রে, চোখটির লেন্স ভেঙে যায় কারণ সাধারণত লেন্সটি রাখা হয় ক্ষুদ্র চোখের অস্থিরতা দুর্বল। এই অবস্থাটি ইকটোপিয়া ল্যান্টিস বলা হয়। মরফান সিনড্রোমও অপ্রত্যাশিতভাবে বয়স (40 থেকে 50 বছর বয়স), গ্লুকোমা, রেটিনাল আলাদা করা এবং স্ট্রাবিজিমস-এর ঝুঁকি বাড়ায় বলে মনে হয়।

• কঙ্কাল অস্বাভাবিকতা – মারফান সিন্ড্রোমের রোগীদের সাধারণত দীর্ঘ লম্বা এবং দীর্ঘ, সরু, মাকড়সার আঙ্গুলের সাথে খুব লম্বা। এগুলিও বুকের বুকে ব্যাথা অনুভব করতে পারে, যেমন একটি বুকের মতো যা সম্মুখের দিকে সরে যায় বা প্রস্থিত হয়। কিছু রোগীর স্কোলিওসিস (মেরুদন্ডের বক্রতা) রয়েছে।

• কার্ডিওভাসকুলার পরিবর্তন – দুর্বল সংযোগকারী টিস্যু মারফান সিন্ড্রোমের মানুষের হৃদয় ও রক্তবর্ণকে প্রভাবিত করে। কার্ডিওভাসকুলার সমস্যা মারফান সিন্ড্রোম সম্পর্কিত অসুস্থতা এবং মৃত্যুর প্রধান কারণ।

  মারফান সিন্ড্রোমের লোকজন, যৌথ টিস্যু দুর্বলতাটি মিউট্রাল ভালভ প্রলোপন (একটি “ফ্লপি” মিউটরাল ভালভ যা সঠিকভাবে বন্ধ হয় না) বা মিউটারাল ভালভ রিজিগিয়েটেশন (মিউট্রাল ভালভ বন্ধ করার একটি গুরুতর সমস্যা যা রক্তের উল্লেখযোগ্য ব্যাকফ্লোতে পরিণত হয় বাম কণ্ঠস্বর)।

  এটি হার্টের প্রধান ধমনীতে একটি অদ্ভুত স্নায়ু বা প্রজনন (এনউইউইউইসম) হতে পারে, এরিয়াটি সাধারণত এরাটি যেখানে হৃদরোগে আক্রান্ত হয়। এই এনরিসিজম অস্টিক রিজার্জিয়েশন (রক্তের অস্বাভাবিক ব্যাকফ্লোকে যখন রক্তে রক্তের পাম্প চালানোর চেষ্টা করে), অ্যান্টিক ডিসিজেশন (এরিয়া এর ভিতরের প্রাচীরের ছড়িয়ে ছিদ্র যা এরিয়া এর ভেতরের ও বাইরের স্তরের মধ্যে বিচ্ছেদ ঘটায়) এবং অস্টিক ফাটল হতে পারে। (রক্তের ফুসফুসের সহিত এওরার দেয়ালের একটি বিরতি)।

5000 জনের একজনের মধ্যে মারফন সিন্ড্রোম রয়েছে। অধিকাংশ বাবা-মা থেকে অস্বাভাবিক জিনের উত্তরাধিকারী। যাইহোক, মারফানা সিন্ড্রোমের প্রায় ২0% শতাংশ মানুষকে কী বলা হয় দে নোভো পরিব্যক্তি। এটি গর্ভধারণের পরে জেনেটিক মিউটেশন ঘটে এবং একটি পিতা বা মাতা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় না।

লক্ষণ

মারফান সিন্ড্রোম প্রতিটি ব্যক্তিকে ভিন্নভাবে প্রভাবিত করে, এবং উপসর্গের উপস্থিতি এবং তীব্রতা আলাদা হতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, মারফান সহ মানুষেরা তাদের পরিবারে অন্য কারও কারও কাছে বা তাদের উপস্থিতি কারণে এটির আবিষ্কারের পর ডিসঅর্ডার সম্পর্কে সচেতন হয়। মারফান সিন্ড্রোমের মানুষ সাধারণত দীর্ঘ, পাতলা তীক্ষ্ণতার সাথে লম্বা, অন্য কঙ্কাল পরিবর্তনের সাথে বা ছাড়া।

নিকট দৃষ্টিভঙ্গি এবং ইকটোপিয়া লেনটি সহ দৃষ্টি সমস্যার, সাধারণত বিকাশ। একটি উপসর্গ এনরুইজম বা হৃদযন্ত্রের ভালভ ক্ষতি বৃদ্ধি থাকলে তা উপসর্গ, যেমন বুকের ব্যথা এবং শ্বাসকষ্টের স্বল্পতা হিসাবে খুব নাটকীয় হতে পারে।

রোগ নির্ণয়

আপনার ডাক্তার মারফান সিন্ড্রোমের কোনও পারিবারিক ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন, সেইসাথে পরিবারের কোনও সদস্য যারা অস্বাভাবিকভাবে লম্বা এবং পাতলা, তারা দৃষ্টি সমস্যা আছে কি না তা নিয়ে। আপনার ডাক্তার অলৌকিক বিচ্ছেদ বা বিচ্ছেদ হতে পারে এমন হঠাৎ মৃত্যুর পরিবারের কোনও ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করতে পারে।

আপনার ডাক্তার এই পারিবারিক ইতিহাস এবং আপনার শারীরিক চেহারা উপর ভিত্তি করে মারফান সিন্ড্রোম সন্দেহ হতে পারে। ইকোপিডিয়া ল্যান্টিসের একটি ইতিহাস আছে এবং ইকোকার্ডিওগ্রাফিতে দৃশ্যমান একটি মহাজাগতিক মহাকর্ষীয় মহাকর্ষ (হার্টের প্রথম অংশ হিসাবে এটি প্রবাহিত হয়) থাকলে আপনার রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা যায়। ইকোকার্ডিওগ্রাফি একটি বেদনাদায়ক পরীক্ষা যা হার্টের গঠন এবং এর প্রধান নৌযানগুলির রূপরেখাতে শব্দ তরঙ্গ ব্যবহার করে।

যদি আপনার অন্য কঙ্কাল অস্বাভাবিকতা (বুকের প্রাচীর বিকৃত বা স্কোলিওসিস) থাকে তবে মহামারী বা মিউট্রাল ভালভ অস্বাভাবিকতার কারণে হৃদযন্ত্রের অশান্তিগুলি নির্ণয় করা আরও বেশি হবে। জেনেটিক পরীক্ষার অস্বাভাবিক ফ্যাব্রিলিন উত্পাদন সম্পর্কিত নির্দিষ্ট ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা পরীক্ষা করতে পারে।

প্রত্যাশিত সময়কাল

মারফান সিন্ড্রোম একটি জীবনকালের অবস্থা।

প্রতিরোধ

মারফান সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করার কোন উপায় নেই। মারফান রোগী এবং তাদের আত্মীয়জন তাদের সন্তানদের জন্য ব্যাধি উত্তরণের ঝুঁকি সম্পর্কে জিনগত পরামর্শ গ্রহণ করতে চায়। মারফান সিন্ড্রোমের একজন ব্যক্তির সন্তানকে অস্বাভাবিক জিনের পাশাপাশি 50% ঝুঁকি থাকে।

চিকিৎসা

মারফান সিন্ড্রোমের লোকেদের মধ্যে ফাইব্রিলিন অস্বাভাবিকতা ফিরিয়ে দেওয়ার কোন চিকিৎসা নেই। ভবিষ্যতে, অনুরূপ ফাইব্রিলিন সমস্যা সহ জন্মগ্রহণকারী মায়েদের একটি স্ট্রেন উপর গবেষণা মারফান জন্য একটি সফল চিকিত্সা হতে পারে।

তারপরে, ডাক্তাররা মরফানে রোগীদেরকে নির্দেশ করে মৃগীর রোগীদের প্রতিরোধে বা বিলম্বিত করার চেষ্টা করে যা মহামারীতে চাপ কমিয়ে দেয়। আপনার ডাক্তার আপনাকে উপদেশ দিতে পারেন যে আপনি একটি বিটা-ব্লকার এবং / অথবা একটি অ্যানিওটেনসিন রিসেপটর ব্লকার যা লোসার্টার (Cozaar) নামে পরিচিত। প্রোটিনোলোল (ইন্ডিলেল), মেট্রোপোলোল (এন্ডেরোলোল) এবং এটেনোলোল (টেরোরিন) হিসাবে বেটা ব্লকারগুলি, হার্টের হার কমাতে এবং হৃদযন্ত্রের সংকোচনের গতি হ্রাস করে, বিশেষত ব্যায়ামের সময়, এলট্র্টের প্রাচীরের চাপকে হ্রাস করে। লসট্যানান এবং অন্যান্য অ্যানিয়েইটিসিন রিসেপটর ব্লকারগুলি নিম্ন রক্তচাপকে সহায়তা করে, যা ধমনী দেয়ালের উপর চাপ কমিয়ে দেয়।

যদি আপনার মারফান থাকে, তাহলে আপনার ডাক্তার নিয়মিত ইকোকার্ডিডোগ্রামের মাধ্যমে আপনার হার্টের স্বাস্থ্য নিরীক্ষণ করবে যাতে এর্টা এবং মিটারাল ভালভের সমস্যার উন্নয়ন করতে পারে। যদি একটি গুরুতর সমস্যা পাওয়া যায়, তাহলে আপনার সার্ভারে মহা বিস্ফোরণ, মিটারাল ভলভ বা এয়ার্টের অংশ প্রতিস্থাপন করতে হতে পারে। একটি ইকোকার্ডিগ্রামে মাপিত মহাকর্ষীয় আকারের আকারের সময় প্রসারিত হলে ডাক্তাররা উদ্বিগ্ন হয়ে যায়। একবার এটি 5 সেন্টিমিটার বা তার বেশি হলে, অনেক বিশেষজ্ঞরা অস্ত্রোপচারের পরামর্শ দেন। কিছু কম অগভীর রুট বৃদ্ধি সঙ্গে সার্জারি সুপারিশ।

আপনি একটি অ উত্সাহী ব্যায়াম প্রোগ্রাম অনুসরণ করা উচিত যে অ প্রতিযোগিতামূলক, অ-যোগাযোগ খেলা (হাঁটা, সাইকেল চালানো, জগিং), যা আপনি আপনার নিজের গতিতে করতে পারেন

আপনি যদি ২0 থেকে 40 ডিগ্রি সেলসিয়াস মারফন সম্পর্কিত স্কোলিওসিস পেয়ে থাকেন তবে আপনাকে ব্রেস ও শারীরিক থেরাপির মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে। স্কোলিওসিসের জন্য 45 ডিগ্রী বেশি, আপনার সার্জারির প্রয়োজন হবে। আপনি মারফন সম্পর্কিত চোখের সমস্যার খোঁজে একটি বার্ষিক চক্ষু পরীক্ষা করতে হবে। যদি আপনার ইকটোপিয়া ল্যান্টিস থাকে, তাহলে আপনি অচ্ছিক লেন্স নামে বিশেষ লেন্সের সাথে চিকিত্সা করতে সক্ষম হবেন এবং অস্ত্রোপচারের পরিবর্তে ছাত্রকে প্রশস্ত করার বিশেষ নজর দিতে পারবেন। যদি চোখের চিকিত্সার প্রয়োজন হয়, তবে এটি একটি অপথালমোলজি কেন্দ্রের মধ্যে করা উচিত যা মারফান সিন্ড্রোমের চিকিৎসায় বিশেষজ্ঞ।

একটি পেশাগত কল যখন

যখনই আপনার দৃষ্টি সমস্যার সম্মুখীন হয় তখন আপনার ডাক্তারকে কল করুন। অনেক মারফান রোগীর মধ্যে, দৃষ্টি চিকিৎসক (চোখের ডাক্তারবিজ্ঞানী) প্রথম দর্শনের পরীক্ষায় পাওয়া ফলাফলের ভিত্তিতে মারফান সিন্ড্রোমকে সন্দেহ করে। যদি আপনার বুকের ব্যথা, শ্বাস প্রশ্বাস, বিশেষ করে ব্যায়ামের সময় বা অনিয়মিত নাড়ি ধরে আপনার ডাক্তারকেও ফোন করুন।

যদি আপনি জানেন যে আপনার মারফান সিন্ড্রোম আছে, তাহলে আপনার ডাক্তারকে অবিলম্বে ফোন করুন, যদি আপনি বুকের সামনে বা পিছনে গুরুতর ব্যথা অনুভব করে থাকেন, আঠা দুর্বলতা বা পায়ে বা অস্ত্রের ছোঁয়ায়, বা একটি অসম্পর্কিত জ্বর। এগুলি মহা বিস্ফোরণের লক্ষণ হতে পারে, একটি মেডিক্যাল জরুরী অবস্থা যার ফলে মহামারী ভাঙ্গন হতে পারে, যা 90 শতাংশ থেকে 9 5 শতাংশ ক্ষেত্রে মারাত্মক।

পূর্বাভাস

মারফান সম্পর্কিত কার্ডিওভাসকুলার সমস্যাগুলির জন্য উচ্চ ঝুঁকি থাকা সত্ত্বেও, মারফান সিন্ড্রোমের সাথে তাদের গড় আয়ু প্রায় 70 বছর।